posted by: Dunia Andromeda
Kel Partington (dok: ABCNews)
California,
Kembar Jenna dan Patrick Partington punya jadwal minum obat yang ketat
setiap harinya. Hal ini karena jika ia telat atau lupa, maka penyakit
langka yang dideritanya bisa menghancurkan organ-organ tubuhnya.
Anak
kembar berusia 7 tahun asal Sacramento, California ini lahir dengan
penyakit genetik langka cystinosis yang menyebabkan asam amino cystine
menumpuk di setiap sel tubuh dan bisa merusak ginjal, mata, hati, otot,
pankreas, otak dan sel darah putih.
Satu-satunya pengobatan yang
ada adalah mengonsumsi obat Cystagon yang harus dikonsumsi setiap 6
jam, jika terlambat atau lupa maka cystine akan terakumulasi di dalam
tubuh dan bisa seperti bom waktu yang akan menghancurkan organ tubuhnya.
"Kami
selalu membawa obat itu setiap hari kemana pun kami pergi," ujar sang
ayah, Kevin Partington (43 tahun) yang bekerja di real estate
komersial, seperti dikutip dari ABCNews, Sabtu (10/3/2012).
Si
kembar ini lahir pada 7 Desember 2004 dengan kondisi sedikit prematur,
meski saat lahir tampak sehat. Ketika berusia 6 atau 7 bulan, bayi
kembar ini mengalami muntah dan ada yang berbeda dengan muntah bayi
pada umumnya.
Petunjuk pertama yang terlihat adalah ketika Jenna
ke rumah sakit akibat flu parah, ia harus dirawat selama 2 minggu dan
menghabiskan waktu di unit perawatan intensif. Tubuhnya mulai kram dan
mengalami dehidrasi.
"Saya mulai curiga ada sesuatu yang tidak
benar dan dokter bilang ia tidak bisa memahami kondisi yang dialami
oleh Jenna," ujar Partington.
Diagnosis cystinosis akhirnya
diketahui pada Maret 2006 oleh ahli genetika dari Scripps Institute di
San Diego. Dan diagnosis untuk Patrick diketahui setelahnya ketika
dokter menguji jumlah sel darah putih cystine nya.
"Ternyata
saya dan suami membawa gen resesif untuk penyakit ini, dan si kembar
masing-masing memiliki 1 gen dari 4 kemungkinan membawa gen ini," ujar
sang ibu Teresa (39 tahun).
Tapi kini si kembar sudah bergabung
dengan 41 pasien lainnya untuk menjadi bagian dari uji klinis terhadap
obat baru dari bahan aktif dalam Cystagon sehingga mereka hanya perlu
minum obat 12 jam sekali saja serta tidak mengganggu waktu tidur dan
sekolahnya.
Obat ini juga diketahui memiliki efek samping yang
lebih sedikit seperti mual dan ketidaknyamanan di lambung karena ia
langsung masuk ke dalam duodenum.
Berdasarkan data dari
Cystinosis Research Foundation (CRF) saat ini diketahui ada sekitar
2.000 penderita cystinosis di seluruh dunia.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar